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2022-01-26

遺傳疾病介紹

常見生殖遺傳疾病

國人常見的六大遺傳疾病,包含血友病、X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症、海洋性貧血、苯酮尿症、威爾森氏症。先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」,為了於早期發現遺傳病症的帶因者,可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查、染色體篩檢技術來預防。

血友病 (Haemophilia):

先天性遺傳性缺乏凝血因子的疾病,因缺乏凝血因子患者除了不容易凝結成血塊,也會容易出血甚至自發性出血的現象。

症狀:容易瘀血、小傷口出血時間延長、難以止血、關節腫脹、自發性出血

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome):

這是最常見的遺傳性智能障礙疾病,因為不正常神經傳導,造成寶寶智能遲緩。稱為「脆折」,是因為患者的X染色體的長臂末端較為脆弱、斷裂的情況而得名。

症狀:過動、注意力不集中、自閉、智能不足等。

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA):

遺傳性神經的肌肉疾病,染色體隱性遺傳,會造成肌肉無力及萎縮。

症狀:肌肉無力(同常為下肢)難以站立,行走不便、呼吸吞嚥困難

海洋性貧血(Thalassemia):

又稱地中海型貧血,為製造血紅素的基因缺陷,產生異常的血紅素,導致紅血球易被破壞而貧血。病人須終身輸血或接受骨髓移植。

症狀:肝脾腫大、黃疸、鐵質沉積、貧血。

苯酮尿症(Phenylketonuria):

體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,造成苯丙胺酸在體內大量堆積而產生有毒的代謝產物,會對腦部產生傷害。

症狀:嘔吐、濕疹、皮膚毛髮顏色變淡、生長發育遲緩

威爾森氏症(Wilson Disease):

染色體隱性遺傳疾病,身體對銅的代謝異常,導致人體內累積過多銅的疾病,進而產生對組織的毒性與破壞。

症狀:肝臟及神經系統之症狀。常出現肝炎、肝硬化的症狀;神經系統方面會出現顫抖、不自主運動、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等。

醫療新知類別: # 凍卵新知

FAQ

Q:什麼是不孕症?
A: WHO對於不孕症的定義:夫妻在沒有採取任何避孕措施的情形下,
Q:導致不孕症的女方因素有哪些?
A: ● 排卵或賀爾蒙因素  1.下視丘或是
Q:導致不孕症的男生因素有哪些?
A: ● 精液異常:精子數目、活動力或者型態不正常 ●內分泌
Q:對於有生育需求的夫妻,出現哪些情況建議到生殖門診就診?
A: 女性: ● 已婚女性年齡<35歲,超過一年
Q:哪些生活因素可能會導致不孕不育?
A: ● 吸菸或飲酒 ● 工作因素需長期暴露於放射性因素

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