PGS檢測是什麼？一定要做嗎？掌握適合族群、費用與優缺點

PGS是什麼？本篇文章將介紹PGS檢測方式、適合族群、流程與限制，並整理PGS費用行情、PGS優缺點等常見問題，文末也將提供PGS推薦院所資訊，協助您了解胚胎篩檢的重要性，安心規劃生育選擇。

一、PGS（PGT-A）是什麼？哪些人適合進行篩檢？

PGS 是一種在胚胎植入前進行的染色體檢測技術，主要用於評估胚胎是否存在染色體數量異常。一般來說，高齡備孕、反覆流產或多次試管嬰兒療程未成功等族群，建議可以評估進行 PGS。以下將介紹 PGS 的檢測原理，以及哪些情況適合考慮此項檢查。

（一）PGS 是什麼？與 PGT-A、PGT 檢測有什麼關係？

PGS（Preimplantation Genetic Screening）中文稱為「胚胎植入前染色體篩檢」，是一種在試管嬰兒療程中，於胚胎植入子宮前進行的染色體檢測技術。透過分析胚胎細胞中的染色體數量，協助醫師挑選染色體狀態較佳的胚胎進行植入。

目前國際生殖醫學領域已將 PGS 正式更名為 PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，胚胎植入前染色體非整倍體檢測），兩者檢測目的相同，皆主要針對胚胎染色體數量異常進行評估。

而 PGS 屬於「胚胎植入前基因檢測 PGT（Preimplantation Genetic Testing）」中的其中一種類型。依照檢測目的不同，臨床上常見的 PGT 類型包括 ：

• PGT-A（舊稱 PGS）：主要評估胚胎是否存在染色體數量異常問題，有助於臨床篩選出較適合植入的胚胎。

• PGT-M（舊稱 PGD）：主要針對已知的單基因遺傳疾病進行檢測，例如地中海型貧血、血友病等，評估胚胎是否具有特定疾病相關的基因變異，降低特定遺傳疾病傳給下一代的風險。 

• PGT-SR：針對染色體結構異常（例如結構重排、相互平衡易位或片段轉位）進行檢測，適合夫妻其中一方帶有染色體結構異常的情況。

PGS 可協助篩選染色體套數正常的胚胎，降低將染色體異常胚胎植入的機率；部分研究顯示，尤其在高齡等特定族群中，植入整倍體胚胎可能降低單次植入後的流產風險。

但須提醒，即使經 PGS 檢測為染色體套數正常的胚胎，也不代表植入後一定能成功懷孕。胚胎本身的發育狀況與型態、子宮內膜環境，以及胚胎與母體之間的交互作用等多重因素，都可能影響胚胎著床及後續懷孕結果。

（二）哪些人需要做 PGS？

• 35 歲以上備孕、高齡接受試管嬰兒療程者：隨著女性年齡增加，胚胎出現染色體數量異常的機率也可能提高，透過 PGS 可協助評估胚胎染色體數量是否正常，進而提升成功著床機率、降低流產風險。

• 反覆性流產者（流產超過 2 次以上）：部分流產原因可能與胚胎染色體異常有關，透過 PGS 進行胚胎染色體檢測，可協助找出較適合植入的胚胎，降低流產風險。

• 多次試管嬰兒失敗：若曾經歷多次胚胎植入仍未成功，醫師可能會建議透過 PGS 確認胚胎染色體狀況，作為後續療程規劃的依據。

• 家族有遺傳或染色體異常之疾病：

  • PGT-M：若家族有已知的單基因遺傳疾病（如地中海型貧血、血友病、罕病等），可透過 PGT-M（舊稱 PGD） 進行精準阻斷，避免遺傳風險傳給下一代。

  • PGT-SR ：若夫妻其中一方已知有染色體結構異常（如平衡易位），則適合透過 PGT-SR 篩選出結構正常的胚胎，以降低懷孕失敗與流產的機率。

二、PGS 檢測全解析：可以檢查什麼？流程怎麼進行？

PGS 的檢測流程則包含胚胎培養、細胞採樣、染色體分析與評估適合植入的胚胎等步驟。以下將進一步說明 PGS 可檢查的項目、檢測限制，以及實際進行流程。

（一）PGS 可以檢查什麼？認識檢測項目與限制

PGS 主要檢測胚胎的染色體數量是否正常，可以檢測的項目包含：

• 染色體數目異常：例如唐氏症（第 21 對染色體多一條）、愛德華氏症（第 18 對染色體多一條）、巴陶氏症（第 13 對染色體多一條）等，協助辨識染色體套數正常的整倍體胚胎 。

• 染色體大片段缺失：偵測染色體上較大片段的多出或缺失，協助排除因大片段結構變異導致的胚胎發育不良。

不過，PGS 也有其技術限制，包含無法檢測單一基因疾病，例如地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等，若有這類家族遺傳病史，可由醫師評估採取 PGT-M 檢測； PGS 也無法完整檢測染色體微小片段缺失，與偵測平衡性易位或細微基因變異，若夫妻有一方帶有染色體結構異常（如平衡性轉位），可由醫師評估採 PGT-SR 技術篩檢。

（二）PGS 檢測流程介紹：了解胚胎篩檢的完整步驟

PGS 通常會搭配試管嬰兒療程進行，在胚胎植入子宮前，透過檢測分析胚胎染色體狀態。整體流程主要包含以下步驟：

1. 試管嬰兒療程與胚胎培養：完成取卵與受精後，受精卵會在實驗室中培養，觀察胚胎發育情況。通常胚胎會培養至第 5～7 天囊胚階段，再依胚胎發育狀況，由醫師評估是否適合進行切片檢測。

2. 囊胚切片採樣：當胚胎發育至囊胚階段後，胚胎師會從胚胎外層的「滋養層細胞」取出少量細胞檢體，作為 PGS 檢測樣本。

3. 進行染色體檢測分析：採集的細胞檢體會送至檢測單位分析染色體狀態，目前常見的PGS 檢測方式包括次世代定序（NGS），透過分析胚胎 24 條染色體的拷貝數，評估是否存在整條或部分染色體數量增加、減少等異常。

4. 依檢測結果安排胚胎植入：檢測完成後，醫師會綜合 PGS 結果、胚胎發育狀況及其他臨床條件，與患者討論適合植入的胚胎。待子宮內膜及荷爾蒙條件適合時，再將冷凍胚胎解凍並安排植入。

三、PGS 費用怎麼算？單顆胚胎費用與療程花費解析

PGS 屬於自費檢測  ，不同醫療院所會依檢測胚胎數量、胚胎切片方式及檢驗實驗室等因素採取不同計價方式。 一般而言，單顆胚胎的 PGS 檢測費用約落在 18,000～25,000 元，若送驗胚胎數量增加，整體檢測費用也會隨之提高 。

需要注意的是，PGS 檢測費用，通常尚未含胚胎切片及其他試管嬰兒療程相關費用。實際花費仍會依送驗胚胎數量、醫療院所收費方式與個人療程規劃而有所不同，建議與醫師討論適合的檢測方案。

四、PGS 值得做嗎？先了解 PGS 的優缺點再做選擇！

PGS 是否值得進行，需要依照個人的生育狀況、胚胎條件與療程目標評估。以下將整理 PGS 的優點與可能限制，幫助您更全面了解是否適合自己。

（一）做 PGS 有哪些優點？

• 提高胚胎植入成功機率：PGS 可以篩選出染色體數量正常的胚胎，協助醫師挑選較適合植入的胚胎，有助於提升單次植入後的著床率與活產機率。

• 降低胚胎染色體異常造成的流產風險：部分早期流產與胚胎染色體異常有關，透過 PGS 在植入前進行篩選，可以降低因染色體異常導致的流產機率。

• 減少反覆植入與療程時間：先確認胚胎染色體狀態，再選擇合適胚胎植入，可以降低多次植入失敗的可能，減少反覆嘗試所需的時間與身心負擔。

• 減輕備孕期間的心理壓力：透過胚胎篩選提高療程資訊透明度，能讓備孕夫妻更了解胚胎狀況與治療方向，減少面對未知結果時的不安與壓力。

（二）做 PGS 有哪些缺點？

• 增加療程費用：PGS 需要額外進行胚胎切片與染色體檢測，因此會增加試管嬰兒療程的整體費用，患者需評估自身需求與預算後，再與醫師討論是否適合進行。

• 可能延長療程時間：進行 PGS 時，胚胎需培養至囊胚後進行切片檢測，並先冷凍保存胚胎，待確認染色體狀態後再安排植入，因此相較於未接受 PGS 檢測者，可能延長整體療程時間。

• 切片過程可能影響胚胎：PGS 通常從囊胚外層的滋養層細胞取樣，目前囊胚切片技術已相當成熟，且不直接切取未來主要發育為胎兒的內細胞團。不過，胚胎切片仍屬侵入性操作，無法完全排除可能對胚胎造成的風險，因此須由具經驗的胚胎實驗室執行。 

• 檢測結果仍有其限制：PGS 主要是檢查胚胎染色體數量是否異常，無法涵蓋所有遺傳疾病或基因變異。此外，由於檢測細胞僅取自囊胚外層部分細胞，可能存在同一胚胎內同時存在正常與異常細胞（例如鑲嵌型胚胎）的結果，因此即使 PGS 結果正常，懷孕後仍需依醫師建議進行產前檢查。

• 不一定適合所有患者：PGS 臨床效益會受到女性年齡、卵子品質、胚胎數量與過往試管療程狀況等因素影響。若胚胎數量較少，進行篩檢後可能反而降低可供選擇的胚胎數，因此需由醫師綜合評估是否有檢測必要。

五、做 PGS 前必須了解的常見問題總整理

Q1：PGS 一定要做嗎？

對於高齡備孕、曾有反覆流產、多次胚胎植入未成功，或希望提高單次植入成功機會的族群，PGS 具有一定參考價值；但若可以取得的胚胎數量較少，進行篩檢後也可能面臨沒有適合植入胚胎的情況。因此，建議與生殖醫師充分討論，評估 PGS 是否符合自身需求。

Q2：PGS 報告要等多久？

PGS 胚胎送檢後，通常約需 2 週左右才能取得檢測報告，實際時間會依檢測機構與檢體處理流程而有所差異。由於 PGS 需先進行胚胎切片並分析染色體狀態，等待報告期間胚胎會先冷凍保存，待確認適合植入的胚胎後，再由醫師安排後續植入療程。

Q3：PGS 建議做幾顆？

PGS 檢測顆數並沒有固定標準，通常會由醫師依患者年齡、胚胎品質、可以取得的囊胚數量與療程需求進行評估。一般會優先挑選外觀型態、發育狀況較佳的囊胚進行檢測，以提高檢測效益。

若可以取得的胚胎數量較充足，醫師可能會建議檢測約 3～5 顆囊胚，增加篩選出染色體狀態正常胚胎的機會。

Q4：做 PGS 的懷孕成功率高嗎？

PGS 能篩除染色體狀態異常的胚胎，進而提高胚胎著床率與懷孕成功機率，並降低因胚胎染色體異常造成的流產風險。

不過，PGS 並不能保證一定成功懷孕，因為試管嬰兒成功率仍會受到女性年齡、卵子品質、子宮環境、胚胎發育狀況等多種因素影響。即使檢測結果正常的胚胎，植入後仍可能因其他因素而未能成功著床或持續懷孕。

Q5：做了 PGS，還需要做其他產前檢查嗎？

需要。PGS 與產前檢查的目的並不相同，PGS 是在胚胎植入子宮前，針對胚胎細胞進行染色體數目篩檢；而產前檢查則是在懷孕後，持續評估孕婦狀況與胎兒發育變化。因此，即使 PGS 結果正常，仍需依照醫師建議接受例行產前檢查，例如唐氏症篩檢、NIPT、高層次超音波或羊膜穿刺等，以更全面了解胎兒發育情形。

六、PGS 推薦哪裡做？TFC 臺北生殖中心以專業陪伴您的備孕旅程

面對試管嬰兒療程中的每個重要選擇，PGS 能提供胚胎染色體狀態的評估資訊，協助醫師與夫妻共同規劃後續方向。TFC 臺北生殖中心重視每位患者不同的生育需求，透過完整的術前評估與專業團隊討論，陪伴夫妻找到更適合自己的備孕規劃。

TFC 由「臺灣試管嬰兒之父」曾啟瑞醫師領軍，與平均年資 20 年以上的醫學中心主任級醫師群，及看過上萬個胚胎、經手過超過 2 萬周期數的豐富經驗的胚胎師群，搭配專業麻醉、護理團隊組成。實驗室更建置 24 小時環控系統，嚴格控制溫度、溼度、壓力、落塵微粒、 VOC 等環境項目，並有雙重不斷電、防風、抗震環境。

TFC 至今已累積超過 3,600 凍卵週期數、涵蓋各年齡層女性，卵子解凍存活率 >99%，受精率 >80%，整體懷孕率近 7 成，與新鮮卵子相近。

在備孕這條路上，TFC 不僅重視醫療技術，也關注患者在療程中的感受。透過醫師與團隊的細心陪伴，協助夫妻了解 PGS 的適用情況與相關選擇，減少面對療程時的不確定感。選擇 TFC 臺北生殖中心，讓專業生殖團隊陪伴您安心規劃未來，朝向迎接新生命的目標前進。